Kulit Rapuh Akibat Genetik

Dua kakak beradik di Medan menderita penyakit kulit aneh. Jaringan kulit mereka rapuh dan mudah mengelupas. Diduga, penyakit itu disebabkan faktor genetik. Bila tak segera ditangani, dapat mengakibatkan kematian.

Sungguh malang nasib Ali Jumat, 19 tahun, dan Maisarah, 15 tahun. Bagian kulit di sekujur tubuh kakak beradik itu seperti melepuh. Jika digaruk, akan timbul luka dan rasa sakit yang hebat. “Perih seluruh badan awak, Bang,” kata Maisarah kepada Gatra, yang mengunjunginya di Rumah Sakit Adam Malik, Medan, dua pekan lalu.

Kulit dua remaja itu mudah rapuh dan mengelupas, bahkan dengan satu gesekan ringan saja. Tak hanya itu. Jari-jari tangan dan kaki mereka juga lambat laun seperti terkikis sehingga tampak saling menyatu. Badan mereka pun makin lama makin mengecil. Penyakit tersebut dialami dua anak pasangan Nuriya-Maryanto itu sejak masih bayi.

Ali mengalami penyakit kulit aneh itu ketika usianya baru menginjak tiga hari. Sedangkan Maisarah mulai mengalaminya tatkala berumur 10 hari. Semula, penyakit kulit itu tidak terlalu mengganggu dua warga Dusun IV Kecamatan Air Putih itu. Tapi, dalam tujuh tahun terakhir, kondisi mereka makin parah.

Kini Ali tak sanggup lagi memakai baju lantaran pergesekan kulitnya dengan baju akan menimbulkan rasa perih. Berdiri pun sulit bagi Ali. Kondisi Maisarah masih lebih baik. Selain masih dapat mengenakan pakaian, Maisarah juga masih bisa berdiri tegak. Tim dokter yang menangani mereka menduga, kakak beradik itu menderita dystrophic epidermolysis bullosa.

Menurut ahli penyakit kulit yang berpraktek di Erha Clinic, Jakarta, Dokter Srie Prihianti, epidermolysis bullosa (EB) adalah sekumpulan penyakit kulit yang diturunkan. Penyakit ini terhitung jarang ditemukan. Prevalensi (angka kejadian) penyakit ini di Indonesia belum diketahui secara tepat. Tapi, sebagai gambaran, prevalensi EB di Amerika Serikat adalah 8,2 per 1 juta kelahiran.

EB adalah penyakit yang menyebabkan terjadinya gangguan ikatan antarlapisan kulit, sehingga kulit mudah melepuh atau terluka akibat gesekan. “Gejalanya bervariasi, dari yang sangat ringan sampai menyebabkan kematian,” katanya kepada Gatra. Gejala itu tergantung jenis EB yang diderita, cara pewarisannya, dan banyaknya organ yang terkena.

Kemungkinan Ali dan Maisarah terkena EB jenis distropik memang cukup besar. Menurut Srie, salah satu gejala EB distropik adalah terjadi pada saat lahir atau beberapa saat setelah lahir. Gejalanya berupa lepuh atau luka akibat gesekan atau trauma pada lengan dan tungkai bawah yang dapat meluas ke seluruh tubuh.

Pada tahap berat, bisa menyebabkan perubahan bentuk (deformitas) di tangan dan kaki. Pada kasus dua kakak beradik itu, jari-jari kaki mereka memang mengalami perubahan bentuk seperti menyatu. “Penyakit ini juga bisa disertai malnutrisi, gangguan pertumbuhan, dan anemia,” Srie menambahkan.

Hal itu bisa dilihat pada kondisi Ali dan Maisarah yang, selain terlihat kurang gizi, juga mengalami anemia. Ketika dibawa ke rumah sakit, berat badan mereka sangat kurang: di bawah 11 kilogram. Jumlah hemoglobin Ali dan Maisarah pun sangat rendah, yaitu masing-masing 2 dan 4,5 dari angka normal 10.

Cuma, apakah dua kakak beradik itu mewarisi kelainan gen, masih diragukan rangtua mereka. “Saya dan keluarga suami tidak mengalami penyakit kulit seperti ini,” kata Nuriya. Meski begitu, ia mengakui, penyakit tersebut tak hanya diderita Ali dan Maisarah, melainkan juga oleh anak pertama mereka yang meninggal pada saat berusia dua tahun.

Anehnya, tidak semua anak dari keenam anak Nuriya dan Maryanto terkena penyakit itu. “Hanya anak pertama, ketiga, dan kelima kena penyakit kulit ini,” tutur Nuriya. Sedangkan anak kedua, keempat, dan keenam pasangan ini normal-normal saja. Inilah yang membuat Nuriya an suaminya bingung, penyakit apa gerangan yang menimpa anak mereka.

Menurut Srie Prihianti, EB memiliki dua pola pewarisan, yaitu dominan dan resesif. Pewarisan dominan terjadi jika salah satu orangtua membawa gen abnormal ini. Pada pola tersebut, kemungkinan terjadinya kelahiran anak dengan penyakit ini adalah 50% untuk setiap kelahiran.

Sedangkan pola pewarisan resesif terjadi bila kedua orangtua membawa kelainan gen. Jika itu yang terjadi, peluang kelahiran anak dengan penyakit yang sama adalah 25% untuk setiap kelahiran. “Meski begitu, gejala klinis pada pewarisan resesif biasanya lebih berat,” kata Srie. Ia membantah ucapan orangtua dua anak tadi. Pola pewarisan EB tidak memiliki kaitan dengan urutan kelahiran anak, baik ganjil ataupun genap.

Penderitaan Ali dan Maisarah akibat penyakit ini memang dahsyat. Apalagi, kata Srie, penyakit ini belum dapat disembuhkan. “Karena belum ada terapi genetik yang dapat memperbaiki gen yang abnormal yang menjadi penyebabnya,” ujar Srie. Lebih gawat lagi, mengingat kondisi dua kakak beradik itu ketika dibawa ke RSUP H. Adam Malik sudah parah.

Menurut Direktur Medik dan Perawatan RSUP H. Adam Malik, Dokter Lukmanul Hakim Nasution, pada saat ini pihaknya melakukan perawatan kulit secara intensif dan pemberian asupan gizi. Toh, ia masih ragu, apakah setelah ditangani rumah sakit, kakak beradik itu bisa sembuh total.

Sebab keduanya terlambat ditangani setelah belasan tahun mengidap EB. “Padahal, jika ditangani sejak dini, pertumbuhan tulang dan otot keduanya akan bagus karena bisa ditangani secara berkesinambungan,” katanya. Karena itu, tim dokter pada saat ini memprioritaskan perbaikan nutrisi.

Kini, setelah diberi tindakan, seperti diberi asupan nutrisi selama 10 hari, kadar Hb Ali dan Maisarah mulai meningkat ke angka 8, mendekati normal. Berat badan mereka pun mulai naik. Jika perawatannya bagus, kata Lukmanul, setidaknya harapan hidup mereka bisa mencapai usia 30 tahun. “Laporan kasus ini juga akan kami kirim ke Jakarta untuk dilakukan penelitian,” katanya.

Sayangnya, kelangsungan perawatan dua kakak beradik itu terancam. Pasalnya, orangtua mereka yang bekerja sebagai petani tak memiliki cukup dana untuk meneruskan perawatan. Maryanto kini masih sibuk mencari bantuan untuk biaya pengobatan kedua anaknya itu. “Pada saat ini, andalan saya hanya kartu Jamkesda,” kata Maryanto.

M. Agung Riyadi, Bernadetta Febriana, dan Averos Lubis (Medan)

Cara Mencegah Serangan EB
Sebagai penyakit yang sifatnya genetis, EB hanya bisa dicegah dengan langkah-langkah berikut:

– Mengetahui dengan baik riwayat kesehatan keluarga dari kedua pihak.
– Menghindari perkawinan dalam keluarga.
– Pemeriksaan genetika (sayangnya, belum semua pemeriksaan genetika bisa dilakukan di Indonesia).
Sumber: Dr. Srie Prihianti, SpKK, PhD

Cara Perawatan Pasien EB
Ada dua cara perawatan pasien EB:

Simtomatik
– Perawatan luka
– Mencegah infeksi
– Tindakan bedah untuk memperbaiki deformitas

Suportif Pemberian diet tinggi kalori dan protein.

Sumber: Dr. Srie Prihianti, SpKK, PhD

Tentang averoslubis

cute, santai dan yoman sajalah...
Pos ini dipublikasikan di Uncategorized. Tandai permalink.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s